DUBİN-JOHNSON SİNDROMU ZAMANI HİPERBİLİRUBİNEMİYANIN İNKİŞAF MEXANİZMİNDƏ MRP2 MUTASİYALARININ PATOFİZİOLOJİ TƏDQİQİ

Dubin-Johnson sindromu (DJS) bilirubin daşıyıcısı olub MRP2-də mutasiyalar nəticəsində yaranan nadir autosomal resessiv genetik xəstəlikdir.Bu xəstəlik təkrarlanan sarılıq və konyuqasiya olunmuş hiperbilirubinemiya ilə xarakterizə olunur.Dubin-Johnson sindromuna bənzəyən hiperbilirubinemiya pozğunluqlarının çox saylı halları aşkar edilmişdir,lakin onlar klinik gedişatına,mövcud konyuqasiya olunmuş bilirubinin miqdarına və müalicəyə olan reaksiyasına görə fərqlənir. DJS, fibroza və ya sirroza qədər irəliləməyən və heç bir tibbi müdaxilə tələb etməyən təhlükəli olmayan bir xəstəlikdir. DJS-nin müəyyən edilməsinin əhəmiyyəti qaraciyərə zərər verə biləcək digər hepatobiliar pozğunluqların ehtimalını istisna etmək və müalicə edilə bilənləri müəyyən etməkdir.Dubin-Johnson sindromu həkimlər üçün əhəmiyyətli diaqnostik çətinliklər yaradan nadir bir genetik xəstəlikdir. Bununla belə, tam bir tarixlə, xüsusən də ailə tarixi, klinik simptomlar və laboratoriya tədqiqatları ilə aşkar edilə bilər.

Açar sözlər: Hiperbilirubinemiya, konyuqasiya hiperbilirubinemiya, qaraciyər anomaliyaları, qaraciyər patologiyası, Dubin Johnson sindromu

Jamila Aliyeva

Azerbaijan Medical University

Doctor of philosophy in medicine

celiyeva@amu.edu.az

Sevinj Hajiyeva

Azerbaijan Medical University

Doctor of philosophy in medicine

sevinchaciyeva890@gmail.com

Jala Ibrahimova

Azerbaijan Medical University

jalya_ibragimova@mail.ru

Leyla Safaraliyeva

Azerbaijan Medical University

lekasafar@gmail.com

Zohra Gafarova

Azerbaijan Medical University

zeymur1994@mail.ru

Nazakat Usubova

Azerbaijan Medical University

nazausub1@gmail.com

Pathophysiological study of MRP2 mutations in the mechanism of development of hyperbilirubinemia during Dubin-Johnson syndrome

Abstract

Dubin-Johnson syndrome (DJS) is a rare autosomal recessive genetic disorder caused by mutations in the bilirubin transporter MRP2. This disease is characterized by recurrent jaundice and conjugated hyperbilirubinemia. Numerous cases of hyperbilirubinemia disorders similar to Dubin-Johnson syndrome have been found, still, they differ in their clinical course, the amount of conjugated bilirubin present, and their response to treatment. DJS is a benign disease that does not progress to fibrosis or cirrhosis and does not require any medical intervention. The importance of identifying DJS is to exclude the possibility of other hepatobiliary disorders that can damage the liver and to identify those that can be treated. Dubin-Johnson syndrome is a rare genetic disorder that poses significant diagnostic challenges for physicians. However, it can be detected by a complete history, especially family history, clinical symptoms, and laboratory studies.

Keywords: hyperbilirubinemia, conjugated hyperbilirubinemia, liver abnormalities, liver pathology, Dubin-Johnson syndrome

MƏQALƏNİ YÜKLƏ [639.04 Kb] (yüklənib: 49)

Onlayn bax

Baxış: 250

Redaktə et