DOI: https://doi.org/10.36719/2663-4619/113/253-261
Səadət Əhmədova
“Yeni klinika” tibb müəssisəsi
https://orcid.org/0009-0004-9271-2300
saadetahmadova@gmail.com
Papillon Lefevre sindromu
Xülasə
Papillon-Lefevre sindromu (PLS) palmoplantar hiperkeratoz və ağır erkən başlanğıc periodontit ilə xarakterizə olunan genetik irsi xəstəlikdir. Süt dişlərinin çıxması zamanı ağız boşluğunun simptomları özünü göstərməyə başlayır.
Tədqiqat işində erkən müdaxilə və düzgün müalicə ilə vəziyyətin yaxşılaşdırıldığı göstərilmişdir. PLS-nin patogenezi dəqiq müəyyən edilmiş və mikrobioloji, immunoloji və genetik faktorlarla əlaqə-ləndirilmişdir. Bu keys tədqiqatı 2 il əvvəl Bakı şəhərində yerləşən “Yeni klinika” tibb müəssisəsinə Naxçıvan şəhərindən olan valideynin müraciəti əsasında onun iki qızının – protokol nömrəsi P2025728340 olan 4 yaşlı N adlı və protokol nömrəsi P2025733304 olan 7 yaşlı D adlı iki xəstənin müalicəsinin araşdırılmasından bəhs edir. Müalicə üçün müraciət etdikləri zaman uşaqların dişləri tökülmüş, əl-ayaqlarında qabıqlanma (hiperkeratoz) baş vermiş, hər iki uşağın ağzında protez dişlər olmuşdur. Habelə, uşaqların fiziki inkişafları normal getmiş, boyları və çəkiləri qaydasında olmuşdur. Lakin protezlər uşaq stomatoloqu tərəfindən deyil, yetkin yaşlı şəxslər üçün nəzərdə tutulmuş stomatoloq tərəfindən hazırlanmışdır.
Xəstələr qanın ümumi analizi, daxili orqanların ultrasəs müayinəsi, C reaktiv zülal, periferik qan yaxması kimi müayinələrdən keçdikdən sonra digər problemlər aşkar olunmadığına görə genetik analiz məsləhət görülmüşdür. Öncə ailə bu analizə razılıq verməsə də daha sonra ümumi razılığa gəlinmiş və genetik analiz həyata keçirilmişdir. Analiz nəticəsində Papillon-Lefevre sindromu diaqnozu qoyulmuşdur.
Xəstələrə altı aydan bir hərtərəfli müayinə məsləhət görülmüşdür. Hazırda uşaqların fiziki və əqli inkişafları normaldır. Əl və ayaqlarında hiperkeratoz azalmışdır. Çənədə müəyyən qüsurların baş verməməsi üçün dişlərindəki protezlərin dəyişdirilməsi məqsədilə xəstələr uşaq stomatoloquna məsləhət görülmüşdür. Stomatoloq tərəfindən periodontit və digər diş problemləri ilə mütəmadi olaraq məşğul olunur.
Tətbiq edilən periodontal müalicənin xəstə uşaqların vəziyyətini nəzərəçarpacaq dərəcədə yaxşılığa doğru dəyişdirməsi qənaətinə gəlinmişdir.
Açar sözlər: Papillon-Lefevre sindromu, Palmoplantar, Katepsin C, Periodontit, Hiperkeratoz